Settore specializzato in genetica a Taranto
Indagini Genetiche
Rischio cardiovascolare
Le trombosi venose sono tra le malattie cardiovascolari più comuni. Il rischio di un evento trombotico aumenta ulteriormente in altre condizioni predisponenti quali la gravidanza (fino a 50 volte), l’assunzione di contraccettivi orali (da 30 a centinaia di volte), gli interventi chirurgici.
Mutazioni del gene per MTHFR possono portare ad alti livelli di omocisteina. Questi nel sangue determinano aumentato rischio cardiovascolare (il demone non è sempre e soltanto il colesterolo elevato); tra l’altro alti livelli di omocisteina nel sangue vengono attualmente curati con assunzione di vitamine del gruppo B (vit. B12 e acido folico). Nel nostro settore di genetica effettuiamo la ricerca di entrambe le mutazioni sul gene MTHFR attualmente riconosciute portatrici di incremento del rischio cardiovascolare.
Il Fattore V è una proteina molto importante nel promuovere il processo di coagulazione del sangue. L’analisi del DNA che eseguiamo permette di evidenziare non solo la variante di Leiden che è stata trovata con un’alta frequenza nei pazienti affetti da trombosi ma anche mutazioni minori di tale fattore.
Il Fattore II o Protrombina svolge un ruolo fondamentale nella formazione del coagulo. La mutazione G20210A determina un elevato livello di protrombina nel sangue con aumentato rischio cardiovascolare.
Il Gene PAI-1 se caratterizzato da una sequenza 4G (invece che 5G) è stato associato ad un aumento del rischio cardiovascolare.
Fibrosi cistica
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica. Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore, eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare, su presentazione di richiesta del medico curante.
La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.
La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l'apparato respiratorio, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, il pancreas nella produzione di enzimi digestivi, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi, ma gli effetti più dannosi sono nell’apparato polmonare e sono questi che mettono a rischio e accorciano la vita.
Il test è utile alla coppia “qualsiasi”, che non ha mai avuto casi di fibrosi cistica in famiglia, e che progetta di avere figli: anche per questa coppia il test per il portatore offre la possibilità di conoscere il rischio di avere figli malati di fibrosi cistica. E’ importante sapere che il rischio che questo succeda non dipende dall’età della donna o dell’uomo. Quindi il test è utile qualsiasi sia l’età dei futuri genitori.
Celiachia
La celiachia è una malattia intestinale su base infiammatoria che viene scatenata, nelle persone geneticamente predisposte, dall’ingestione del glutine.
La celiachia può manifestarsi in maniera estremamente differente a seconda dell’età in cui viene diagnosticata. Tra sei mesi e due anni si osserva la cosiddetta forma classica, che compare dopo la prima introduzione del glutine nella dieta durante lo svezzamento. Il bambino che ne soffre accusa scarsa crescita, diarrea cronica, astenia, inappetenza e addome globoso. Negli ultimi anni, l’esordio della malattia si è spostato sempre più frequentemente in età adulta; i sintomi sospetti comprendono dolori addominali ricorrenti, episodi di diarrea alternati a episodi di stipsi, ma anche sintomi extraintestinali: difetti dello smalto dentario, perdita di capelli (alopecia), stomatite alla bocca con afte ricorrenti, aumento delle transaminasi, anemia, osteoporosi, disturbi del ciclo mestruale, infertilità e, nelle donne, maggiore propensione ad aborti spontanei multipli. Esiste anche una forma di celiachia, definita silente, caratterizzata dall’assenza di sintomi o da sintomi molto lievi, pur in presenza delle tipiche lesioni a livello intestinale. Infine vi è la celiachia diagnosticata per screening nei familiari di primo grado di pazienti celiaci e in soggetti con patologie autoimmuni. L’ultima delle forme note è quella potenziale, che si riscontra in presenza di positività ai test diagnostici sierologici ma in assenza di lesioni intestinali.
Nel nostro settore di genetica vengono analizzati alleli HLA (DQ2 e/o DQ8) la cui presenza determina un aumento del rischio di celiachia fino a 14 volte quello della popolazione generale.
