Studio della fertilità nella zona di Taranto

Per fare l'albero ci vuole il seme

Spermiogramma

È l’esame principe per la valutazione del liquido seminale. L’affidabilità dell’esame dipende dalla corretta modalità di raccolta e di indagine indicate da uno standard dell’Organizzazione Mondiale della Sanità del 2010. Ai fini della fertilità di un individuo, lo spermiogramma non può essere considerato unico e definitivo.

Il nostro laboratorio da anni è punto di riferimento sul territorio per tale analisi che necessita di professionalità ed esperienza dell’operatore.

Dosaggi Ormonali

Il dosaggio ormonale è un'analisi effettuata di regola mediante un prelievo del sangue. Questo tipo di analisi è fondamentale per la valutazione endocrinologica e serve a mettere in evidenza eventuali disfunzioni nel rilascio di ormoni.

Il controllo viene effettuato attraverso l'analisi della concentrazione di ormoni presenti nel sangue. Un'eccessiva o insufficiente presenza di ormoni può indicare la presenza di problematiche a livello di ghiandole endocrine, e la loro identificazione precoce può essere cruciale per un trattamento tempestivo ed efficace.

Presso il nostro laboratorio di analisi, ci impegniamo a fornire risultati di alta precisione e qualità, in modo da supportare al meglio la diagnosi e il trattamento delle problematiche endocrine.

Studi Genetici

L’esame del cariotipo deve essere eseguito in tutti i maschi infertili con un numero di spermatozoi nel seminale inferiore a 5 milioni/ml e ciò in considerazione che le anomalie cromosomiche sono 10 volte più frequenti nei maschi infertili (5,3%) rispetto alla popolazione normale (0,6%). Lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y è consigliato a tutti i soggetti con un numero di spermatozoi inferiore a 5 milioni/ml: l’analisi della letteratura mostra una incidenza di circa il 10% di microdelezioni nei soggetti azoospermici e del 5-7% nei soggetti oligospermici. Non si ritrovano generalmente microdelezioni in soggetti con seminale normale, a riprova del fatto che esse sono strettamente associate ad un danno nella spermatogenesi.

Alcune patologie genetiche, o non diagnosticate o che non hanno manifestato segni clinici evidenti (penetranza incompleta) nei pazienti possono causare stati di infertilità. Ecco perchè è consigliabile effettuare per entrambi i partner screening per mutazione di: Fibrosi Cistica e X-Fragile

Fibrosi cistica

Il test è utile alla coppia “qualsiasi”, che non ha mai avuto casi di fibrosi cistica in famiglia, e che progetta di avere figli: anche per questa coppia il test per il portatore offre la possibilità di conoscere il rischio di avere figli malati di fibrosi cistica. E’ importante sapere che il rischio che questo succeda non dipende dall’età della donna o dell’uomo. Quindi il test è utile qualsiasi sia l’età dei futuri genitori.

Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato e ad ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica. Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore, eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare, su presentazione di richiesta del medico specialistà.

La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.

La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l'apparato respiratorio, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, il pancreas nella produzione di enzimi digestivi, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi, ma gli effetti più dannosi sono nell’apparato polmonare e sono questi che mettono a rischio e accorciano la vita.

Inoltre, una caratteristica ricorrente tra i Maschi con Fibrosi Cistica, è l’infertilità associata all’aplasia congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD). Questo difetto costituisce cause di sterilità maschile che nel 60% dei casi è riconducibile a mutazioni del gene CTFR.